分子诊断技术人员韩健：叫停基因测序的是与非

不太可能两周在欧American家，想起议论仅有的就是有关发达国家保健保健计生委发指示中止基因侦测技术开发的外科广泛应用的事。

有关高通量人类基因组计划产前确诊，我仍未讨论过不少（参阅作者新浪该网站。编者注）。可是对千户所河北省委的正要中止，还是有些感受格外和大家社交。

首先，我相信中止是对的。既然发达国家有方面法令，就要按照法令程序中接办：日本公司一定会按照程序中报批产品线。看慢慢地这是一个很正要的不得不，回事也是必然。千户所河北省委也是无奈，他们多次交涉方面日本公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦失事，责任就首先在发达国家机构。

中止不是说是工具不物理，中止是说是一些日本公司的一定会堪忧，存在可能性。按照千户所河北省委的理解，高通量人类基因组计划的光学仪器，催化剂，软体，都未经过外科的测试，所以中止。

示意图是我在此之前讲解过的AmericanSequenom日本公司技术开发总监发表演说的一个幻灯片：

无创产前确诊的第二大疑虑就是母血之中早产DNA含有小（不等13%）而且巨大变化之内宽（2%~35%）。就是说是，有的怀孕血之中早产DNA比较多，有的则很少。这就给实际操作促使一个很棘手的疑虑：如何能确切定量量化每个怀孕血清之中早产DNA的含有？

有关技术开发疑虑，我建议大家去读读无创产前确诊技术开发的开拓者，香港之中文大学的Dennis Lo的有关概述。据他讲解，如果母血之中早产DNA占到游离DNA总数的10%，那么，多一条21号性染色体所促使的“这样一来”信号不太可能是早产DNA的5%。这么小幅度的减少必须并不精确的定量工具才能侦测到。American先于做无创产前确诊的日本公司，也是和Dennis合作的日本公司，Sequenom，有新颖的定量工具，通过侦测甲基化DNA在母血之中的%来加诸实验误差。

欧American家日本公司是如何定量的？越来越让我担忧的是，因为垄断激烈，欧American家日本公司共享无创产前确诊的款项都远远略高于国内外的价位。因为Illumina日本公司共享的催化剂价位是一定的，所以利润三维空间极少。能把价位减小得这么偏高，就必须把许多病人骨头合并慢慢地一起人类基因组计划（pooling), 一次人类基因组计划混合的骨头越加多，不等价位就越加廉价。国内外也pool，但是pool的大小必须宽松外科的测试。pool得越加好胜，侦测那5%DNA增幅的敏感性也就越加偏高，有假阴性的随机性就越加大。所以，在技术开发上，欧American家和国内外比仍未走样了，也就越来越必须通过宽松的外科的测试来证明这是切实可行的。

千户所河北省委的这个中止指示，让我们暗喻到二十世纪初中止PCR的有关明文规定。当时中止PCR确诊也是因为该技术开发被滥用，增为游离污染大多，有假阳性结果到处可见，保健保健部迫使中止整顿。

可是，前提有人想过，原本中止PCR和直到现在中止基因人类基因组计划给之中国生命体保健产业促使了什么制约？原本中止PCR前提因为未及时确诊减少了价值观肝炎病患的总数？中止PCR前提使得许多在生命体技术开发行业企业的日本公司失去了离开国际产品线的期望？中止冯氏无创产前确诊前提就会减少患儿生育率？尽快重新制定对物理和价值观都有好处。

所以，虽然我赞成千户所河北省委有关中止的明文规定，但是我越来越希望千户所河北省委能网开一面，让纳米技术开发、新产品线有越来越多的期望离开外科实践。千户所河北省委撒谎有“快速通道”，可是，无论是流感，还是疫情，都证明那个“快速通道”其实操作慢慢地并不必须，人为因素来得多，不够透光。

一个现成的有助于就是American行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，管理机构有约25万个研究室。FDA管日本公司生产商出来的产品线，而CMS则管研究室一站式。只要是有CLIA证照的研究室，他们自己研制的有效成分、技术开发等也可以合法离开外科，合理收费。

不过，不太可能FDA也多次撒谎要插手管理CLIA研究室，因为在此之前未速递业务部门，研究室一站式之内极少，所以可能性极少。一旦失事，制约很小。可是现在有了速递业务部门，一个研究室的一站式对象可以覆盖全国，所以附加的可能性也减少了，和日本公司的产品线媲美。

可是，如果未CLIA研究室有助于，纳米技术开发只有通过了FDA才能离开外科，那很显然American也不就会成为保健确诊行业的不断创新领导者。American有4个共享无创产前确诊的日本公司，未一个是FDA核准的，都是CLIA。

之中国一定会充分体现AmericanCLIA有助于，中止产品线，重新启动一站式。这样即能控制可能性，也能加速纳米技术开发的外科广泛应用。新开类似CLIA的研究室管理有助于，就会吸引大量价值观资金，提高保健精确度和经济性。但愿两就会在此期间有代表提出方面提案。

精彩互动（摘自新浪微博）：

@求导：中止产品线，新开一站式。一站式要由行政监督，医生与物理家组成一个委员就会来判断确切性。眼看各种皮包日本公司雨后春笋般冒出来号称可以基因人类基因组计划预测肥胖症与智商及各种癌症，还有有钱不赚非君子的人类基因组计划日本公司们也忍不住要出强迫症确诊人类基因组计划的时候，再不中止就要出大乱子了！

@AfterToday：技术开发符合控管的要求是对的。但“如何能确切地量化每个怀孕血清之中早产DNA的含有？”为第二大根本原因，韩博士，怎么冲动您完全所谓呀，哎，多再来古书吧。说是说是政策不曾人发觉您听不懂。sequenom不pool抽取？

@生命体技术开发不断创新企业-韩健 拖延时间 @AfterToday 对近日 【千户所河北省委中止基因人类基因组计划的是与非】的文章： "Sequenom当然pool, 不过未pool得那么好胜。我是所谓？冯氏乳癌我不是工家，是家工，两代人的决心。你自己多再来古书吧。"

@AfterToday：嗯，血清乳癌您是家工，拿酶连和时间分辨垄断，勇气可嘉。诚然，在未条文的时候，总有人就会不择手段，欧American家必须的是规格和控管。但不能因为中止就说是欧American家有种种“弊病”。您看到弊病了？凭什么说是欧American家混得好胜？有数据库？有捕捉到？

@生命体技术开发不断创新企业-韩健 拖延时间 @AfterToday 对近日 【千户所河北省委中止基因人类基因组计划的是与非】的文章： "我并未说是欧American家有弊病。只是说是中止有理。未弊病越来越好，按照管理者报批，有何不妥？我越来越希望图谋另开离开产品线的有助于，让CLIA有助于在欧American家重新启动。"

@AfterToday：质疑您说是的第二大根本原因是如何确切测定早产DNA含有；您回答您是乳癌家工，说是欧American家比sequenom混得好胜；质疑您如何发觉欧American家混得好胜；转过回家又说是原文之中的CLIA……您是工家！

@Whale-T：“指示”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师说是的有明白。

@生命de工程师：CLIA认证对于研制和生产商是并不适合的。

作者简介：韩健，AmericanHudsonAlpha研究院研究员。积极参与化学键判别确诊平台技术开发的开发和致病组库为基础科研。